Анализ и интерпретация геномных данных
Научный руководитель направления «Вычислительная биология», Научный центр генетики и наук о жизни Университета «Сириус». Заведующий лабораторией биоинформатики ФИЦ Информационных и вычислительных технологий, технический директор ООО «Биософт.Ру»
Целью проекта является разработка открытой модульной расширяемой биоинформатической платформы с набором готовых сценариев для анализа и интерпретации геномных данных и последующий анализ ряда геномных данных.
Стремительное развитие методов секвенирования нового поколения (NGS) позволило сделать геномные исследования более доступными и широко используемыми в клинической практике. Геномные данные становятся ключевым инструментом в диагностике наследственных заболеваний, изучении онкологических процессов, анализе микробиомов и применении прецизионной медицины. Однако обработка, аннотация и интерпретация геномных данных совместно с клиническими показателями по-прежнему представляют собой серьезную проблему для врачей и исследователей. Разработка открытой модульной биоинформатической платформы для анализа и интерпретации геномных данных имеет широкий спектр перспектив практического применения в различных областях науки, медицины и образования. Универсальность и доступность платформы обеспечат её востребованность среди исследователей и врачей-генетиков. Одним из ключевых направлений использования платформы станет интеграция в работу клинических лабораторий, занимающихся генетической диагностикой. Сегодня, с ростом доступности методов секвенирования нового поколения (NGS), клиники сталкиваются с необходимостью анализа больших объемов данных, включая идентификацию однонуклеотидных вариантов (SNV), копийных вариаций (CNV) и структурных перестроек (SV).