Новая система геномного анализа сможет диагностировать о точечные мутации и крупные генетические перестройки
Исследователи «Сириуса» создали методику для проведения геномного анализа под названием Exo-C. Для проверки ее работы они проанализировали данные более 100 пациентов. Так они смогли не только подтвердить результаты предыдущих генетических исследований у этих пациентов, убедившись в работоспособности системы, но и с ее помощью выявили ранее неизвестные генетические нарушения. В дальнейшем ученые планируют искать применение метода на практике и внедрять его в работу в больницах и исследовательских центрах. Результаты исследования, проведенного в рамках госпрограммы научно-технологического развития федеральной территории Сириус, опубликованы в журнале Genome Medicine.
Для того, чтобы вовремя диагностировать генетические болезни и назначить пациентам лечение, важно точно их диагностировать, определив, где локализуется то или иное изменение в генах. Самый передовой способ анализа генома человека, при котором определяется вся последовательность геномной ДНК за один раз — полногеномное секвенирование. Метод эффективный, но крайне дорогостоящий, в России его стоимость находится в диапазоне 90-100 тысяч рублей. Это ограничивает его применение на практике. Поэтому актуальна разработка методов точного и бюджетного анализа генов.
Ученые из Университета Сириус и Института цитологии и генетики СО РАН разработали алгоритмы генетического анализа наследственных заболеваний, который будет давать информацию и о точечных мутациях, и о крупных перестройках. На первом этапе исследователи искали эффективные молекулярные решения для того, чтобы расшифровывать ДНК.
На втором этапе они вместе с врачами из разных научных центров — Института цитологии и генетики СО РАН, Клинического центра охраны здоровья семьи и репродукции в Новосибирске, НИИ медицинской генетики в Томске, Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова в Москве, НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта в Санкт-Петербурге — исследовали ДНК пациентов. Полученный материал обрабатывали с помощью уникальной методики, разработанной авторами — комбинации метода захвата конформации хромосом и обогащения экзома.
Ученые анализировали данные пациентов, у которых точно имелись генетические поломки для того, чтобы сравнить с результатами, полученными традиционными способами. Помимо подтверждения имеющихся данных о пациентах с генетическими нарушениями, исследователями удалось найти несколько мутаций у группы сравнения — пациентов, у которых изначально не была выявлена причина заболевания.
Третья часть исследования заключалась в автоматизации процессов. Научная группа работала над тем, чтобы полученные данные можно было интерпретировать быстро и точно.
«У нас есть два направления для дальнейшей работы. Мы внедряем аналогичную технологию в другие виды диагностики. В рамках подготовки статьи мы использовали преимущественно образцы крови, и это были в основном пациенты с наследственными моногенными заболеваниями. Сейчас мы работаем над тем, чтобы использовать парафиновые блоки для диагностики поломок, которые приводят к развитию опухолей, в том числе приобретенных нарушений в генах. Второе направление — работа с поиском генетических поломок у эмбрионов. Она особенно сложна, потому что есть ровно одна попытка на забор материала и анализ. Глобально мы хотим внедрить разработки в практику», — рассказал Вениамин Фишман, д.б.н., руководитель исследовательской группы научного центра генетики и наук о жизни университета «Сириус».
Источник фото: Genomemedicine
